爱优选:试管婴儿唐氏综合征胎儿检查筛选

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  随着产前诊断技术的不断提高,先天异常的总体几率肯定是下降的, 而且早期发现胎儿异常,从社会经济学的角度来说,绝对是利大于弊。再加上,现在到了最佳年龄不生非到了高危年龄(35 岁以上)再生的人越来越多,导致胎儿染色体异常的风险增加了。 格鲁吉亚试管婴儿专家400-168-8236说产前检查可以检测孕期准妈妈的身体变化及胎儿的发育状况,它的重要性不言而喻。

  唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合征胎儿检查筛选,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21-三体综合征的重要指标。格鲁吉亚试管婴儿从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合征的危险程度。

  检测方法

  检测方法是通过测定孕妇血清中某些标志物,再通过专业的筛查软件计算出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷风险度,最后得出是否高危的结论。这些血清标志物包括:血浆蛋白A(PAPP-A)、绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(μE3)和抑制素 A(Inhibin-A)。 其中21- 三体综合征,又称唐氏综合征。1866 年,英国的 John Langdon Haydon Down 医师首先对该病的临床表现进行了描述,因此叫唐氏综合征(Down’s syndrome)。 1966年,发现唐氏综合征是21号染色体有三条,比正常人多一条而引 起的一种先天性疾病。这种患儿智力低下,生活无法自理,并且会发生多系统的并发症。

  分类

  唐筛分为早唐和中唐。

  1.早唐:孕早期(11~13+6 周)进行,主要是PAPP-A 和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法,这种筛查方法要结合B超的胎儿颈项透明层(NT)来综合判断,在我国应用较少。

  2.中唐:孕中期(14~20 周)进行,主要有AFP、β-hCG和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。

  适应证

  中唐适合分娩年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇; 双胎可以选择早唐结合NT。

  报告解读

  1.仅代表发生的几率,不是确认结果。

  2.通常风险度在1/270以上的为高风险,1/1000~1/270 为临界高风险。

  3.临界高风险以及分娩年龄35 岁,1/270~1/50 之间 高风险孕妇可行无创染色体检测,分娩年龄≥ 35 岁,1/270~1/50 之间高风险以及1/50以上高风险孕妇需行有创染色体检测。

  检测效果

  预期的染色体异常检出率为60%~90%, 假阳性率为 3.5%~8%。

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