“头胎试管是个女孩，二胎就想凑个好字。”
来自株洲的刘丰(化名)一脸的疲惫，原本想着组建一个儿女双全的家庭，谁知却是噩梦的开始。
一年前，刘丰和妻子到处托人打听，找关系找到长沙生殖医学医院，想通过试管婴儿生个男宝宝，前后花了7.6万。今年6月份，刘丰妻子生下一女婴，出生约一个月，家人发现了异常，孩子皮肤发黄、发育迟缓，连哭声都不正常。
心急之下，家人带孩子到医院检查，检查结果如晴天霹雳，医院确诊孩子染色体异常，为唐氏综合征患儿。为此，家人多次找医院协调未果。
9月2日，院方回应，医院认为整个医疗过程、流程合规合法，患者未按照医院的要求和建议检查，患者对此事知情，一切后果自负。
原来在孕检时候，已经的得知“唐筛”风险高的警示。但家属查询了很多资料，也找医生咨询，说法都不一样，并且他了解到羊水穿刺可能有流产的风险，“孩子得来不易，不敢冒这个风险。”所以放弃了“羊水产前诊断”，并且签字承诺一切后果自负。
一、什么是唐筛？
唐氏筛查简称唐筛，是产检必做项目之一，主要是评估胎儿患唐氏综合症的风险。
唐氏综合症主要是先天愚型，包括13-三体、18-三体、21-三体，是小儿染色体病中最常见的一种。
染色体变异导致胎儿发育迟缓，智力低下、肌张力低下，以及其他的染色体异常合并症，如果唐氏筛查早期查出异常，建议终止妊娠降低唐氏儿的出生。
目前，我国的唐筛检查结果的准确率大约在60%—70%左右，因为有关指标在不同的医院并不统一：有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”。
最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。
国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，筛查的“假阳性”率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。
有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上。所以，如果唐筛检查结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做胎儿染色体检查才能明断。
二、羊水穿刺
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠（最好的时间在16-20周之间）的产前诊断。
何谓羊水穿刺？在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。
前面介绍的几种方式都只是“筛查”，那么“羊水穿刺”是可以“确诊”的，准确率可以达到100%。但是，它的劣势在于需要用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质，穿刺的过程都存在一定的对胎儿损伤的风险，有可能引起流产（流产概率大约是0.5%）。
另外，有先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等症状的孕妇，不适合进行羊水穿刺。
综上所述：尽管有很多准妈妈们对唐氏筛查，提出很多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊水穿刺检查。
最后，祝愿所有的孕妈，都能生下健康、聪明的小宝贝！